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孩子出生后，進(jìn)行相關(guān)疾病篩查，以便及早干預(yù)，是預(yù)防出生缺陷的第三道關(guān)口。“像苯丙酮尿癥，及早發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行干預(yù)是可以避免嚴(yán)重后果的。”山大附屬生殖醫(yī)院副主任醫(yī)師顏軍昊博士表示，如果不進(jìn)行干預(yù)，會嚴(yán)重影響孩子智力發(fā)育。
今年，我省提出在做好新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等4種遺傳性代謝疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步擴(kuò)大篩查病種，逐步開展聽力殘疾、視力殘疾、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性心臟病、腦癱、智障、孤獨(dú)癥兒童篩查工作。
同時進(jìn)一步健全出生缺陷監(jiān)測和評價體系，提高監(jiān)測工作質(zhì)量。據(jù)透露，在即將出臺的“出生缺陷綜合防治意見”中也將有這方面內(nèi)容。為了增強(qiáng)意見的效力，相關(guān)部門還將爭取以省政府的名義印發(fā)該意見。
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